外显子组测序是指利用序列捕获或者靶向技术将全基因组外显子区域DNA富集后再进行高通量测序的基因组分析方法。在人类基因中大约有180,000外显子，占人类基因组的1%，约30MB。人类基因组的蛋白编码区大约包含85%的致病突变。外显子组测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区及UTR区域内的结构变异。结合大量的公共数据库提供的外显子数据，有利于更好地解释所得变异结构之间的关联和致病机理。
除了人的外显子测序，威九国际还提供小鼠外显子测序服务。小鼠是人类疾病研究，药物研发的重要模式生物。现在有了小鼠全外显子捕获试剂盒，使得小鼠基因组研究更加深入，成本大为降低。
图1 目标区域覆盖度
图2 捕获效率
图3 重复性
经典案例
全外显子分析鉴定在播散性浅表性光线性汗孔角化症（disseminated superficial actinic porokeratosis）中甲羟戊酸激酶（MVK）突变 Nat Genet, 2012.
Exome sequencing identifies MVK mutations in disseminated superficial actinicporokeratosis.
本文通过外显子组测序分析，为甲羟戊酸激酶（MVK）基因突变与播散型浅表性光线性汗孔角化症（DSAP）之间的关联找到了强有力的遗传证据。相关论文在线发表于9月16日的《自然—遗传学》杂志。
推荐文献
[1] Genome sequence and global sequence variation map with 5.5million SNPs in Chinese rhesus macaque, Genome Biology, 2011. 12(7):R63.
[2] Genome sequencing and comparison of two nonhuman primateanimal models, the cynomolgus and Chinese rhesus macaques, Nature Technology, 2011.29(11):1019-23.
测序策略
产品类型 | 建库类型 | 测序策略 | 建议数据量（Clean data） | 周期 |
全外显子测序 | 常规文库 | Illumina Hiseq，PE101或PE151 | 50X-100X覆盖度 WGS 测序数据 | 60工作日 |
送样建议
样品类型 | 总量 | 浓度 | 其他要求 |
基因组DNA（Aglient文库） | m≥5μg | c≥50ng/μL | 条带单一/主带明显可辨 |
基因组DNA（Nimblegen EZ文库， BGI文库） | m≥2μg | c≥12.5ng/μL | 条带单一/主带明显可辨 |
FFPE基因组DNA（Aglient文库，Nimblegen EZ 文库， BGI文库） | m≥2μg | c≥12.5ng/μL | 条带单一/主带明显可辨 |
FAQ
外显子测序常见问题
扫一扫，关注威九国际